导读： 

      一项迄今规模最大的古DNA研究颠覆学界既有认知：人类自农业革命以来从未停止演化，定向自然选择不仅普遍存在，更在过去一万年间明显加快。

王晓波｜撰文

《自然》杂志发表的一项古DNA研究[1]显示，农业文明出现后，人类进化的速度大大超出此前的预期。

该研究由麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的遗传学家大卫·赖希（David Reich）团队领导。团队分析了近16,000个古代西欧亚人的基因组，追踪了过去18,000年间的基因频率变化，发现定向自然选择在过去一万年里并非罕见，而是普遍存在。

所谓定向自然选择，是指当基因的某个版本赋予某种性状的极端形式时，由于其对生存和繁殖具有足够优势，因此比其他优势较小的基因版本更容易遗传给后代，并在种群中迅速增加频率。

而在此之前的2024年，学界对古人类DNA的研究只识别出大约21个定向选择的案例。

“基因组充满了信号，”论文的通讯作者、哈佛大学遗传学家大卫·赖希
说，这是“一个异常强烈……并且也是波动的自然选择时期。”

15836个古代人类基因组分布范围 图源：参考文献[1]

文明加速，基因也在加速演化 

先前的人类演化研究认为，我们的基因组在过去数万年里相对稳定，这一结论主要基于对现代人DNA的分析：西欧人、非洲人和东亚人，虽然存在差异，但也显示出相当大的遗传相似性。

但这一推断有个缺陷，用现代人的基因差异，无法很好地反映历史上的动态变化。如果一个基因先涨后跌、最终回到原位，现代人的基因组将不留任何痕迹。

而衡量随时间变化的最佳方式，是直接分析不同时间段的古代样本。这也是古DNA技术近些年来能够做到的。

为了寻找人类演化的证据，研究人员比较了生活在欧洲和中东（古遗传学家采样集中的地区）的古代人的DNA，以及现代个体的DNA。

研究团队与250多位考古学家和人类学家合作，汇集了5820个已发表的古代基因组、6438个现代个体的遗传数据，以及最重要的——先前未发表的10016个新的古代人的DNA，其中大部分由赖希领导的研究小组最近收集。

这样的数据让古人类DNA的规模在文献中翻了一倍，有针对性地填补此前研究中的时空空白，而正是这些空白限制了以往研究检测自然选择的能力。

论文的两位通讯作者：David Reich（左）和Ali Akbari（右）图源：Jessica Kisluk/哈佛医学院

尽管按照团队的计算，定向选择仅占所有基因频率变化的大约2%，但赖希团队还是凭借迄今未有过的海量古代基因组数据和新颖的统计方法，找到了几百个受到定向选择的基因变体。

分析显示，大约从一万年前开始，随着农业的引入，有479个基因变体在欧洲基因库中普遍变多或变少，这是适应的迹象。例如，与结核病抵抗力相关的变体从6000年前开始变得更加普遍，后在过去3000年中减少。与较高体脂相关的变体变得不那么普遍，红发基因在大约4000年前变得更加普遍，而男性型秃顶的基因在过去7000年中下降。

另外，研究团队还发现了超过7600个遗传位点，这些位点有超过一半的概率是真实的定向选择实例，因此值得进一步跟进研究。

“这是我十年来参与的最重要的工作……它终于实现了古DNA既揭示生物学又揭示历史的承诺。”赖希说道。

“基因组充满了信号，”赖希说。他看到“一个异常强烈……并且也是波动的自然选择时期——变体的频率先上升，然后下降。”

另外，研究团队还发现了超过7600个遗传位点，这些位点有超过一半的概率是真实的定向选择实例，因此值得进一步跟进研究。该研究的第一作者和通讯作者之一、哈佛大学遗传学家阿里·阿克巴里（Ali Akbari）阿里·阿克巴里对《赛先生》解释说：“479个基因变体在统计意义上非常显著，它们超过99%概率是真实信号。而7600个基因变体则通过了一个比较宽松的阈值，其中约有一半是假阳性，需要未来研究进一步探查。”

自然选择选择了什么？ 

在这479个基因变体中，研究人员发现，与较高体重相关的基因变得不那么普遍。研究者推测，这可能是因为农业出现后，作物驯化可靠地产生了过剩的卡路里。

另一组突变，主要与疾病抵抗力和自身免疫状况相关，从大约5000年前的青铜时代开始频率激增。那时欧洲的人口密度开始呈指数级增长，人们开始更紧密地生活在一起，并与家养动物更接近。

更好地理解选择压力，可以促进对至今仍困扰我们的疾病的医学理解。该团队的结果还证实了另一篇近期论文的发现[2]，即增加多发性硬化症风险的基因在青铜时代变得更加普遍。

在其他情况下，基因变化背后的选择压力仍然模糊不清。利用已发表的研究和一个结合了英国数十万现代人的健康、生活方式和遗传数据的数据库，研究团队发现，与步行速度等性状相关的基因簇，以及与收入和受教育年限等行为结果相关的基因，在过去5000年中也变得更加普遍。但新石器时代没有大学，这些基因究竟为史前人类带来了什么演化优势？这些新问题也给未来的研究提供了起点。

“在过去的一万年里，基因组承受着巨大的选择压力，”阿克巴里说。“我们生活的一切都发生了变化，这反映在我们的基因组中，以及它如何试图跟上。”

这项研究的解读也引发了部分争议。

人口的迁移和混合也可能引发各种基因频率的波动，因此区分自然选择和人口流动非常重要。研究人员表示，他们应用了医学遗传学的方法来排除这些原因。

未参与该研究的德克萨斯大学奥斯汀分校的群体遗传学家阿尔贝尔·哈帕克（Arbel Harpak）认为，研究人员将随时间变化的遗传祖源视为自然选择的证据，但祖源比例的变化是否反映了选择，针对哪些性状，使用他们的方法难以理清。

“这项研究最好被视为提供了惊人的数据和需要进一步仔细审查的挑衅性假设，而不是对欧亚大陆适应的确定描述，”哈帕克说。宾夕法尼亚大学的演化遗传学家伊恩·马西森（Iain Mathieson）也表示，他对论文中多基因选择的证据没有完全信服。

不过，哈帕克也对《赛先生》表示：“‌该研究是人类群体历史与古DNA变异重建领域的重大突破‌，其庞大的数据规模和高精度的古基因组组装，为未来多年的人类进化研究提供了核心资源。”

下一个前沿：世界其他地方，以及工业革命之后 

目前，这项研究的地理范围局限于欧亚大陆西部，因为那是古DNA数据积累最充分的地区。赖希表示，希望未来的工作能在世界其他地区探索这些问题。

最近发布的几篇预印本，包括《自然》论文的一些作者的一篇[3]，表明类似的动态在其他人群中也在起作用。中国科学院古脊椎动物与古人类研究所研究员付巧妹说，他们也在做不太一样但是又比较相关的关于欧亚大陆东部（中国和周边国家）的工作。

“世界其他地区的基因组数据正在快速增长。我们的预印本只有欧亚大陆东部的1862 个基因组，已经发现了一些有趣的结论。未来有可能达到与欧亚大陆西部相若的时空精度。”阿克巴里告诉《赛先生》。

其他时期可能也经历了快速的演化变化，但尚未或无法采样。“最激动人心的时期可能是180万到30万年前之间，那时古人类大脑体积增加了两倍，现代人类出现，”赖希说。“我们没有那些数据。”

另一个时间段，则离我们近得多：三四百年前工业革命至今。在这段时间，人类社会经历了比此前任何时期都更为剧烈的变革，城市化、工业污染、饮食结构的彻底改变……这些空前的选择压力，究竟对我们的基因产生了哪些影响？

“这是我们感兴趣的一个重要的研究方向。但我们还没有足够密集的基因组数据来做研究，我们期待未来研究能在这个方向取得重大进展。”阿里·阿克巴里说。

参考文献：

[1] Ali Akbari, et al., Ancient DNA reveals pervasive directional selection across West Eurasia, Nature 2026. https://doi.org/10.1038/s41586-026-10358-1

[2] William Barrie, et al., Elevated genetic risk for multiple sclerosis emerged in steppe pastoralist populations, Nature 2024 https://doi.org/10.1038/s41586-023-06618-z

[3] Alison R. Barton, et al., Convergent natural selection at both ends of Eurasia during parallel radical lifestyle shifts in the last ten millennia, bioRxiv https://doi.org/10.64898/2026.04.03.716344